Chapter14: Human Heredity
Making a Pedigree
•Pedigree
–A graphic representation of genetic inheritance.
–Track genotypes by looking at their phenotypes
–Genotype- allele combination for genes thatexpress a trait (ex. AA, Aa, aa)
–Phenotype- physical traits caused by agenotype( ex. AA= red flowers, aa= white flowers
guy_peeking_
Carrier- person whocan pass on a diseasebut it not effected by it
Reading a Pedigree
•Is this a dominateor recessive disease?
•Which individualsMUST be carriers?
•I-1,2; II-1 or 2; III-3,4
•What are thepossible genotypesfor III-1?
•AA or Aa
Aa
Aa
aa
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
aa
Recessive (aa)
AA
 or
Aa
Reading a Pedigree
•Is this a dominateor recessive disease?
•Which individualsMUST be carriers?
-None. Cannot havecarries for a simpledominate disease
•What are thepossible genotypesfor IV-1?
-AA or Aa
aa
AA
 or
Aa
Aa
aa
AA
or
Aa
Aa
Aa
Aa
Dominate (AA, Aa)
aa
•Recessive traits canremain dormant andcan appear suddenly;carriers
•Tend to skipgenerations
•Some recessivedisease are fatal andhave late onset;disease starts whenyou are an adult
Simple Recessive Heredity
http://faculty.clintoncc.suny.edu/faculty/michael.gregory/files/bio%20101/Bio%20101%20Laboratory/pedigree%20analysis/pedigr4.gif
Simple Recessive Heredity
•Cystic fibrosis disease
•1/28 Americans arecarriers
–Thick mucus builds inthe lungs
–Makes physical activitydifficult
–Must be treated withmedication
guy_peeking_
Simple Recessive Heredity
•Phenylketonuria (PKU)
–Body lacks enzyme tochange phenylalanine totyrosine
–Build up in the bodyleads to a damagednervous system
–Fetuses are tested totreat with diet
http://newenglandconsortium.org/wp-content/uploads/2009/12/PKU-Food-Diagram-copy.jpg
Simple Dominant Heredity
•Heredity of manyphysical characteristics
–Widow’s peak hairline
–Darwin earlobes
–Hitchhiker’s thumb
• Traits appear in everygeneration and isequally spread betweenmales and females
guy_peeking_
F:\PPT\Chapter_14\B_Jpeg_Images\14_Labeled_Images\14_15bPedigreeAnalysis-L.jpg
Complex Patterns of Inheritance
•Multiple phenotypes frommultiple alleles
•Traits controlled by more thantwo alleles have multiple alleles
•Blood Type IA, IB, or I,different combinations makeblood types
guy_peeking_
Complex Patterns of Inheritance
•Polygenic inheritance
–Polygenic inheritance is the inheritance pattern of atrait that is controlled by two or more genes.
–Alleles are not dominate or recessive; they representdegrees of expression
–All heterozygotes are intermediate in phenotype.
guy_peeking_
Complex Patterns of Inheritance
•Sex determination :
–chromosomes, which determine the sex of anindividual, are called sex chromosomes.
–All other chromosomes are called autosomalchromosomes .
guy_peeking_
F:\PPT\Chapter_13\B_Jpeg_Images\13_Labeled_Images\13_03bKaryotypePrep-L.jpg
F:\PPT\Chapter_15\B_Jpeg_Images\15_Labeled_Images\15_05HumanSexChromosomes-L.jpg
F:\PPT\Chapter_15\B_Jpeg_Images\15_Labeled_Images\15_06aSexDetermination-L.jpg
Complex Patterns of Inheritance
•Sex-linked inheritance
guy_peeking_
F:\PPT\Chapter_15\B_Jpeg_Images\15_Labeled_Images\15_03WhiteEyeDrosophila-L.jpg
F:\PPT\Chapter_15\B_Jpeg_Images\15_Labeled_Images\15_04aWildMutantDrosX-L.jpg
F:\PPT\Chapter_15\B_Jpeg_Images\15_Labeled_Images\15_04bWildMutantDrosX-L.jpg
W+W+
WW
WW+
WW+
WW+
WW+
WW?
Results not possible using Mendel…
F:\PPT\Chapter_15\B_Jpeg_Images\15_Labeled_Images\15_04cWildMutantDrosX-L.jpg
Genes linked to X and Y Chromosomes
Complex Patterns of Inheritance
•Sex-linked traits:
•Traits controlled by genes located on sexchromosomes are called  sex-linked traits.
–Red-green color blindness
–Hemophilia
guy_peeking_
Complex Patterns of Inheritance
X Chromosome Inactivation
–Females only need one Xchromosome to survive
–Inside each cell of a female, one ofthe two X chromosomes arerandomly deactivated (barr body)
–Females Calico Cats randomcolors
guy_peeking_
Complex Patterns of Inheritance
•Environmental Factors:•Environmental Factors:
–Temperature, nutrition, light, etc… can effect the phenotype of anindividual by changing the expression of the genes
–Ex. Arctic Fox
•Internal Factors:•Internal Factors:
–Hormones regulate gene expression so a genotype may not express thesame phenotype it different individuals–Hormones regulate gene expression so a genotype may not express thesame phenotype it different individuals
–Ex. Peacocks–Ex. Peacocks
guy_peeking_
Human Genetic Disease Presentations
•Next Week: PPTs in groups of 4•Next Week: PPTs in groups of 4
–Select a genetic disease from the list today–Select a genetic disease from the list today
–NO LONGER THAN 10 MINUTES!!!–NO LONGER THAN 10 MINUTES!!!
–Tell explain the following:–Tell explain the following:
•What causes the disease?•What causes the disease?
•What are the symptoms?•What are the symptoms?
•How common is the disease?•How common is the disease?
•How can the disease be treated?•How can the disease be treated?
Disease to Pick:
1)Angelman
    Syndrome
2) Cri du chat
3) Down Syndrome
4) Neurofibromitosis
5) Prader-Wili
     Syndrome
6) Tay-Sachs Disease
7) Turner Syndrome
8) Albinism
9) Canavan Disease
10) Haemochromatosis